Yahoo Finance Maladie de Sanfilippo, ou Alzheimer infantile : cause, symptômes, traitement
On la surnomme Alzheimer infantile, de par son aspect neurodégénératif. Zoom sur la maladie de Sanfilippo, rare et méconnue.
MPS de type III ou maladie de Sanfilippo
La maladie de Sanfilippo, aussi nommée MPS de type III ou syndrome de Sanfilippo, est une maladie génétique rare, relevant des maladies dites de surcharge lysosomale.
Découverte par le Dr Sylvester Sanfilippo, pédiatre américain, elle se caractérise par une accumulation de composés spécifiques, les glycosaminoglycanes, molécules composant nos tissus conjonctifs, dans les cellules du corps.
En temps normal, des enzymes (regroupées sous le terme de lysosome) coupent ces sucres pour les dégrader. Dans le cas de maladies lysosomales, ces enzymes font défaut, sont non-fonctionnelles ou fonctionnent mal du fait de mutations. Conséquence : les déchets (polysaccharides, dont font partie les glycosaminoglycanes) s’accumulent dans les tissus de l’organisme, y compris au niveau du cerveau, ce qui entraîne un dysfonctionnement global et local dans tous les organes. Ces molécules qui s’accumulent entravent le développement normal du cerveau, puis détruisent les cellules cérébrales
Dans le cas de la maladie de Sanfilippo, une mutation génétique affecte le gène qui code (autrement dit qui permet de créer) pour une enzyme en particulier. Il existe quatre...
