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deCODE genetics : Un variant de séquence qui augmente le risque de fausse couche

REYKJAVIK, Islande, 29 janvier 2024 /PRNewswire/ -- Des scientifiques de deCODE genetics, une filiale d'Amgen, et leurs collaborateurs d'Islande, du Danemark et des États-Unis ont publié aujourd'hui dans Nature Structural & Molecular Biology une étude intitulée « Un variant de la protéine du complexe synaptonémal SYCE2 associé à la fausse couche par le biais d'effets sur la recombinaison ».

Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics
Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics and Kári Stefánsson CEO of deCODE genetics

S'il est bien établi que les anomalies chromosomiques sont une cause majeure de fausses couches, la biologie derrière les fausses couches avec ou sans erreurs chromosomiques n'est pas bien comprise. Plus de 114 000 femmes d'Islande, du Danemark, du Royaume-Uni, des États-Unis et de Finlande ayant connu une fausse couche ont participé à une étude d'association pangénomique, testant 50 millions de variants de séquence. Il a été constaté qu'un variant faux-sens à basse fréquence dans le gène SYCE2 augmentait le risque de fausse couche de 22 %.

Dans un précédent rapport, des scientifiques de deCODE avaient démontré que ce variant faux-sens s'associait à des phénotypes de recombinaison dans les chromosomes transmis par la mère. La recombinaison entre chromosomes homologues est un élément essentiel de la méiose, la génération de l'ovule et du spermatozoïde humains. Le produit du SYCE2 fait partie d'un complexe protéique qui est essentiel pour l'alignement des chromosomes homologues en vue de la recombinaison, et le variant faux-sens associé à la fausse couche et à la recombinaison est supposé affecter la stabilité de ce complexe protéique.

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Un examen plus approfondi de l'effet du variant sur la recombinaison a révélé un effet sur le positionnement des croisements qui est proportionnel à la longueur des chromosomes ; plus le chromosome est long, plus l'effet est important. L'effet sur la recombinaison est mesuré chez les individus nés vivants. Les auteurs proposent que cet effet puisse être plus marqué dans les cas de fausses couches et qu'il puisse contribuer à ces fausses couches. L'association avec la fausse couche ne tient pas compte des embryons perdus en début de gestation, avant que la grossesse ait été détectée, de sorte que l'effet du variant sur le succès de la grossesse pourrait être sous-estimé.

Les résultats rapportés dans cette étude démontrent qu'un variant ayant un effet substantiel sur les recombinaisons peut être maintenu dans la population malgré l'augmentation du risque de fausse couche.

Basé à Reykjavik, en Islande, deCODE est un leader mondial dans l'analyse et la compréhension du génome humain. Grâce à son expertise unique et à ses ressources démographiques, deCODE a découvert des facteurs de risque génétiques pour des dizaines de maladies courantes. deCODE est une filiale en propriété exclusive d'Amgen (NASDAQ: AMGN).

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