Une adolescente atteinte d'une maladie extrêmement rare n'a dit qu'un mot en 18 ans

Un bébé sur 20 000 naît avec cette maladie. Âgée de 18 ans, Melissa McComas est atteinte du syndrome d'Angelman, une maladie neurogénétique caractérisée par un déficit intellectuel et moteur sévère. "Ça affecte toute sa vie, explique sa mère, Kathryn McComas, dans les colonnes du Liverpool Echo. Elle ne peut pas parler, souffre d'épilepsie, de problèmes de mobilité et de troubles du sommeil." C'est en 2004 que Melissa a été diagnostiquée. En constatant que son bébé de 12 mois était encore incapable de tenir assis, Kathryn a décidé de consulter : "Elle ne pouvait pas s'asseoir et elle n'essayait même pas de le faire, de supporter son poids. Elle ne pouvait que se retourner. Elle pleurait, ne me quittait jamais, je ne pouvais jamais dormir plus d'une heure à la fois. Je l'ai emmenée chez le médecin, mais il ne m'a pas prise au sérieux à ce stade. Puis j'ai fait des recherches sur Google et j'ai découvert le syndrome d'Angelman, qui est assez rare."

Incurable, le syndrome est dû à la perte de fonction d'un gène sur le chromosome 15. Il en résulte un trouble du développement neurologique, qui rend le malade dépendant de son entourage. "Je dois m'occuper de tout pour elle : l'emmener aux toilettes, l'habiller, la nourrir... Donc nous ne pouvons souvent pas faire ce que Jacob voudrait faire, confie Kathryn, évoquant le frère de la petite Melissa. C'est dur pour moi de veiller sur elle, mais Jacob m'aide énormément."

"Elle a dit un mot lorsqu'elle

(...)

Lire la suite sur Closermag.fr

Emmaüs beauté : un institut pour les personnes à la rue
À cause d’une tempête de neige, ils restent coincés durant trois jours dans un bar
Nadège Desnoix, étranglée à mort à 17 ans : le meurtrier de ce mystérieux cold case en garde à vue ?
Un bébé comparé à Pocahontas en raison de sa chevelure incroyable
Elle fait un faux shooting de mariage pour attirer l’attention de son ex