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La Fondation POLG attribue plus de 3,5 millions de dollars en subventions universitaires pour faire avancer la recherche sur le PolG

NEW YORK et PARIS, 15 novembre 2023 /PRNewswire/ -- La Fondation POLG est une fondation naissante créée en 2022 par une famille souffrant de mutations du gène PolG, ayant pour mission de soutenir et d'accélérer la recherche pour trouver des traitements efficaces et un remède aux maladies mitochondriales PolG.

Pour consulter le communiqué de presse multimédia, veuillez cliquer ici :
https://www.multivu.com/players/English/9224051-polg-foundation-awards-academic-grants-pioneer-polg-research/

Avec un conseil d'administration et un conseil scientifique dévoués et expérimentés, comprenant certains des meilleurs scientifiques mitochondriaux au monde, la Fondation est en passe de devenir l'un des principaux acteurs du financement de la recherche fondamentale, translationnelle et clinique sur la PolG. En collaboration avec la communauté scientifique mondiale, nous investissons dans le développement d'outils essentiels et continuons à mettre nos résultats à la disposition des scientifiques, des cliniciens et des patients du monde entier qui s'intéressent aux mitochondries.

Outre le développement de lignées de cellules IPS, le séquençage de l'ARN et deux modèles de souris transgéniques à l'usage des chercheurs sur la PolG, la Fondation travaille aussi activement à la création d'un registre mondial de la PolG et d'une étude prospective de l'histoire naturelle.

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L'un des piliers centraux de la Fondation est la collecte de fonds et l'octroi de subventions à des chercheurs de classe mondiale dans les domaines de la science fondamentale, de la recherche d'essais cliniques et du développement de nouvelles thérapies pour les maladies mitochondriales PolG dans les populations PolG pédiatriques et adultes. Aujourd'hui, la Fondation POLG a le plaisir d'annoncer les quatre lauréats de son premier appel à propositions d'initiatives de recherche.

Nous nous réjouissons de voir ces subventions mises en œuvre par les quatre groupes de recherche qui poursuivront des travaux de R&D exceptionnels dans le domaine de la biologie des POLG :

  • Prof Vamsi K. Mootha

Broad Institute of MIT and Harvard, Boston (États-Unis)

  • Titre : Une cartographie de la variante à la fonction de POLG grâce à un balayage mutationnel en profondeur

  • Résumé des travaux : Le déficit en POLG est associé à une énorme hétérogénéité allélique et il est actuellement très difficile de savoir quels sont les variants observés qui sont bénins ou pathogènes. L'objectif est de créer un tableau de bord complet pour POLG qui relie toutes les variantes possibles aux fonctions biologiques et biochimiques. La synthèse d'ADN de nouvelle génération pour créer une bibliothèque de mutagénèse par saturation pour POLG sera combinée à des cribles génétiques fonctionnels qui évaluent quantitativement les variants de POLG. Il s'agira d'une boîte à outils durable qui sera utile à la fois à la recherche fondamentale et aux communautés cliniques.

 

  • Prof Anu Suomalainen Wartiovaara

Université d'Helsinki, Unité des programmes de recherche, Faculté de médecine (Finlande)

  • Titre : TargetPOLG : Mécanismes de la maladie POLG et approches thérapeutiques

  • Résumé des travaux : La cohorte de patients finlandais atteints de la maladie de POLG que nous soutenons présente la même mutation homozygote, mais les symptômes varient, ce qui indique que des facteurs environnementaux et/ou génétiques importants influent sur les résultats variables de la maladie de POLG, de l'enfance à l'âge mûr. La compréhension et le ciblage de ces mécanismes peuvent permettre de contrôler la progression de la maladie de POLG. Plus précisément, les mécanismes susceptibles de contribuer aux manifestations de la maladie de POLG et de les favoriser seront explorés et identifiés. Des cibles moléculaires sélectionnées seront testées et remises en question afin de produire des preuves précliniques pour des essais chez l'homme.

 

  • Dr Kristina Xiao Liang,

Département de médecine clinique, Université de Bergen (Norvège)

  • Titre : Étude basée sur les cellules souches pour la découverte de médicaments contre la maladie de POLG

  • Résumé des travaux : L'objectif global du projet est d'établir un système neuronal 2D à base de cellules souches humaines et une plateforme d'organoïdes cérébraux 3D pour la découverte de médicaments et d'identifier des thérapies ciblant les mitochondries qui sont prêtes à être réutilisées et qui peuvent rapidement déclencher des essais cliniques chez les patients atteints de POLG.

 

  • Dr Yi Shiau Ng,

Centre Wellcome pour la recherche sur les mitochondries (WCMR), Université de Newcastle (Royaume-Uni)

  • Titre : Coalition pour la préparation aux essais cliniques dans le cadre de la maladie mitochondriale et de l'ataxie (C4TR-POLG) : Préparation aux essais cliniques pour la maladie mitochondriale et l'ataxie liées au POLG : une étude prospective et longitudinale identifiant des biomarqueurs sensibles et écologiquement valides

  • Résumé des travaux : L'étude des traitements pour les formes ultra-rares de maladies mitochondriales est un défi. Les groupes de participants sont restreints et limités par des critères d'inclusion et d'exclusion rigides. La compréhension des relations génotype-phénotype et de l'histoire naturelle est souvent incomplète et ne permet pas de définir les critères d'évaluation des essais. S'attaquer à ces disparités est reconnu comme une énigme complexe et de longue date. Il est urgent de tirer parti de la valeur des réseaux novateurs multipartites.

 

En parfaite adéquation avec la stratégie de la Fondation, ces bourses de recherche couvrent les différents éléments qui caractérisent la maladie : de la compréhension du développement et de l'évolution de la maladie à la surveillance des phénotypes à l'aide de mesures des résultats. Ainsi, nous nous engageons à découvrir et à développer de nouveaux médicaments et de nouvelles thérapies.

En tant que porte-drapeau de la communauté mondiale de la PolG, nous sommes profondément touchés par l'intérêt et le soutien que nous avons reçus de la part d'individus, de fondations, d'écosystèmes scientifiques, biotechnologiques, pharmaceutiques, de défense des patients et médicaux. Avec votre aide et votre soutien financier, nous pouvons poursuivre notre ambitieuse mission en découvrant de nouvelles thérapies et un remède potentiel pour la PolG. Merci !

www.polgfoundation.org

Faire un don :

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©2023 | La Fondation POLG est une organisation à but non lucratif de type 501(c)(3). EIN 87-1876876. Les dons sont déductibles des impôts aux Etats-Unis dans la mesure où la loi le permet. Les dons peuvent être envoyés à : THE POLG FOUNDATION, 99 Park Ave., 24th Floor, New York, NY 10016

Contact :

Paula Casanova

paula@polgfoundation.org

 

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THE POLG FOUNDATION ©Mei Fa Tan, Montreux Media Ventures
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POLG Foundation Logo
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