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Hémophilie : les différents traitement de ce trouble de la coagulation sanguine

IStock

Selon les chiffres de la filière des maladies hémorragiques constitutionnelles, la France compte environ 7500 personnes. L'hémophilie est la plus fréquente des maladies hémorragiques graves.

L’hémophilie est une maladie génétique héréditaire, qui se transmet par le chromosome X sur lequel se situent les gènes incriminés. Elle affecte le processus de coagulation du sang : à la suite d’une blessure ou d’un traumatisme, l’hémophilie empêche le sang de coaguler et de former un caillot pour arrêter l’hémorragie.

Les saignements excessifs permettent de diagnostiquer rapidement la maladie, ils peuvent survenir dès l’âge de 3 mois. Lors des premiers déplacements de l’enfant, des bleus apparaissent au niveau des jambes. Des saignements au niveau des muscles ou des articulations peuvent également survenir et entraîner des hématomes qu’il faut parfois ôter par chirurgie car ils compriment d’autres vaisseaux ou des nerfs. Plus tard, des saignements internes au niveau du cerveau ou de l’abdomen peuvent engager le pronostic vital.

Il existe deux types d'hémophilie. L’hémophilie A, la plus fréquente, se caractérise par un déficit du facteur de coagulation VIII. L’hémophilie B, cinq fois plus rare, est liée quant à elle à un déficit du facteur de coagulation IX.

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Le facteur de coagulation affecté (le VIII ou le IX) peut être totalement absent de l’organisme ou présent mais sous une forme dysfonctionnelle. Ce sont ces différences qui créent les différents degrés de sévérité de l’hémophilie. L’hémophilie (...)

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