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Bêta-thalassémie : ce qu'il faut savoir sur cette maladie génétique de l'hémoglobine

·1 min de lecture

On la connaît peu, et pourtant : la bêta-thalassémie est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes au monde, "plus fréquente encore que la mucoviscidose" estime le Pr. Frédéric Galacteros, spécialiste en génétique médicale.

Chaque année, 100 000 bébés viennent au monde avec cette pathologie ; en France, la bêta-thalassémie reste toutefois rare avec environ 350 patients atteints d'une forme sévère de la maladie.

Bêta-thalassémie : c'est quoi exactement ?

Petite leçon de médecine express. Les globules rouges qui circulent dans notre corps contiennent de l'hémoglobine, une molécule dont le rôle est absolument crucial puisque c'est elle qui transporte l'oxygène nécessaire au fonctionnement des différents organes – le cœur, les poumons, le cerveau... "L'hémoglobine est une molécule qui se compose de deux parties : la partie alpha et la partie bêta" précise le Pr. Galacteros.

Chez les patients qui souffrent de bêta-thalassémie, le gène (baptisé "bêta globine") qui est responsable du "codage" de la partie bêta de la molécule d'hémoglobine est défectueux : les molécules d'hémoglobine sont donc incapables d'assurer leur fonction de transport de l'oxygène dans l'organisme.

À savoir. En cas d'alpha-thalassémie, c'est la partie alpha de la molécule d'hémoglobine qui n'est pas fonctionnelle : les fœtus qui souffrent de cette maladie décèdent généralement in utero, entre le 5ème et le 9ème mois de grossesse.

Bêta-thalassémie :

(...)

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